DEscoperiți informații bazate pe comunitate
TRAIȚI EDITORIALE RARE
Vești grozave pentru sindromul Rett și alte boli rare similare din spectrul autismului
După ce a primit vestea dezamăgitoare că GW Pharmaceuticals a luat decizia dificilă de a-și întrerupe studiul cu canabidiol la mijlocul lunii noiembrie, astăzi comunitatea sindromului Rett are un motiv să sărbătorească.
Publicat pe 15 decembrie 2020
Rezultatele unui studiu clinic de fază 2, care evaluează siguranța și eficacitateaAnavex Life Sciences' terapia investigațională ANAVEX®2-73 (blarcamezină) însindromul Retta fost publicat, stabilind efectiv o dovadă de concept umană care a dus la o sărbătoare pe scară largă din cadrul comunității de advocacy a bolilor rare.
sindromul Retteste o tulburare de neurodezvoltare rară care afectează aproape exclusiv fetele. Estimată că apare la una din 10.000 până la 23.000 de nașteri de femei, afecțiunea afectează funcția creierului și are ca rezultat probleme cognitive, emoționale, senzoriale, motorii și autonome. Clasificat ca untulburare din spectrul autismului, Sindromul Rett se prezintă în mod similar cu alte afecțiuni rare din spectrul autismului, cum ar fiBoala Batten,Sindromul Angelman,Tulburări X fragilși multe altele.
Mentalitatea colectivă aMișcare de advocacy rarăstabilește „o victorie pentru unul este o victorie pentru noi toți”. Acest sentiment nu ar putea fi mai adevărat în cazul lansării de astăzi a rezultatelor ANAVEX®2-73 (NCT03758924) studiu în sindromul Rett. Iată de ce:
1.
În timp ce studiul a fost efectuat în sindromul Rett, acest medicament terapeutic de precizie arată promițători semnificative pentru un grup mare de tulburări rare din spectrul autismului.ConformChristopher U. Missling, PhD, Președinte și CEO al Anavex, în arăspuns videolacomunicat de presamecanismul de acțiune al ANAVEX®2-73 are o posibilitate puternică de a funcționa în alte tulburări similare din spectrul autismului, evidențiate de modele animale preclinice robuste în alte indicații înrudite.
ANAVEX®2-73 este o moleculă mică pe cale orală, care poate fi luată o dată pe zi ca o formulare lichidă convenabilă, cu o țintă largă de tulburări din spectrul autismului de neurodezvoltare cu nevoi medicale nesatisfăcute semnificative. Conceput pentru a activa proteinareceptor sigma-1(S1R), care este implicat în plierea corectă a proteinelor, ANAVEX®2-73 reduce acumularea toxică a proteinelor pliate greșit în celulele nervoase, reducând eficient inflamația și factorii de stres celulari din creier (vezi figura de mai jos)._d04a07d8-9cd1-3239-9149 -20813d6c673b_
În timp ce obiectivele principale ale studiului au fost să evalueze siguranța tratamentului - așa cum a fost evaluată prin evenimentele adverse raportate - și să evalueze modul în care medicamentul este procesat în organism, eficacitatea a fost, de asemenea, analizată folosind două măsurători: chestionarul de comportament al sindromului Rett raportat de îngrijitor și chestionarul clinic. Scala globală de impresii. Rezultatele arată că tratamentul cu ANAVEX®2-73 a condus la îmbunătățiri în ambele evaluări. În plus, nivelurile plasmatice de glutamat, un biomarker al progresiei bolii, au fost scăzute în brațul cu medicament activ în intervalul de timp de șapte săptămâni.
„Partea cu adevărat interesantă este că există date preclinice extrem de promițătoare care arată că medicamentul are o posibilitate puternică de a funcționa în alte tulburări similare din spectrul autismului, cum ar fi boala Batten, X fragil, sindromul Angelman și spasmele infantile.” Dr. Missling a declarat într-un interviu exclusiv.
Acest medicament a demonstrat un profil robust de medicină de precizie de siguranță și eficacitate în bolile globale ale sistemului nervos central îmbătrânite (cum ar fi Alzheimer și Parkinson) și în comunitățile de boli rare cu nevoi mari nesatisfăcute.
2.
Studiul a înrolat exclusiv femei adulte cu vârsta cuprinsă între 18 și 45 de ani cu o boală rară neurodegenerativă progresivă.ANAVEX®2-73 (NCT03758924) a înrolat 31 de participanți din SUA, toate femeile cu sindrom Rett cu vârsta cuprinsă între 18 și 45 de ani. În afară de vestea uimitoare că medicamentul a arătat o îmbunătățire semnificativă în domenii cheie, fără evenimente adverse grave, faptul că toți participanții la studiu erau femei adulte cu vârsta cuprinsă între 18 și 45 de ani este extrem de semnificativ. În mod tradițional, eforturile de promovare a bolilor rare s-au concentrat în primul rând pe afecțiuni pediatrice rare. Această dinamică istorică a dus la neglijarea generală a71%din comunitatea bolilor rare, adulți cu boli rare. După cum este identificat în RAM-uriAdults Living Rare initiativa, oamenii cu boli rare se simt abandonați odată ce împlinesc 18 ani și nu se mai califică drept pacient pediatric.
„Când eram mai mic la un spital de copii, eram un miracol pentru ei. Dar după ce am devenit adult a fost foarte greu să găsesc medici care să lucreze cu mine. Mă simt abandonat ca adult”, a răspuns anAdult Living Raredupă ce ai fost întrebat, „ce ți-ar plăcea cel mai mult să vezi pentru pacienții adulți cu boli rare?”
Dr. Missling explică în timpul interviului său exclusiv că, „prea multe companii biofarmaceutice s-au temut să abordeze alocarea de resurse către populația adultă, deoarece există această concepție greșită că a trecut prea mult timp și nu pot face nimic.”_cc781905-5cde -3194-bb3b-136bad5cf58d_ Drept urmare, Dr. Missling și colegii săi de la Anavex au intrat într-o relație de colaborare cu susținătorii comunității din comunitatea sindromului Rett pentru a proiecta un studiu pentru o comunitate de adulți neglijată. Împreună, echipa Dr. Misslings a lucrat cu avocați calificați din comunitate pentru a proiecta un studiu pentru fetele adulte cu sindrom Rett, care nu a necesitat deplasări. Chiar și analizele de sânge necesare pentru îndeplinirea protocoalelor procesului au fost efectuate la domiciliul pacientului. Ca urmare a încorporării științelor comunitare nealterate în designul și protocoalele studiului, nici măcar pandemia devastatoare de COVID-19 nu a perturbat procesul.
Datorită abordării axate pe om a Dr. Missling pentru proiectarea studiilor clinice și a refuzului său de a evita să lucreze cu populații adulte neglijate de boli rare, echipa sa a reușit să colecteze date de eficacitate care ar putea aduce un tratament de îmbunătățire a calității vieții unei varietăți larg răspândite de boli rare tulburări din spectrul autismului.
3.
Studiul a fost conceput cu eliminarea lentilei de advocacy corporative dezinformate din procesul de dezvoltare a medicamentelor.Au trecut peste zece ani de când industria biofarmaceutică și-a mutat eforturile de marketing de la direct la profesioniștii din domeniul sănătății la adevărații lor clienți, comunitatea pacienților. În timpul acestei schimbări, o varietate de agenții de consultanță s-au dezvoltat în parteneriat cu industria pentru a dezvolta protocoale și strategii „centrate pe pacient”, excluzând efectiv susținătorii comunitari de la participarea în calitate de părți interesate egale în continuum-ul dezvoltării medicamentelor.
Ca rezultat direct al faptului că nu lucrează direct cu experți în advocacy bazați pe comunitate, majoritatea producătorilor de produse biofarmaceutice au încorporat perspective dezinformate, obținute prin parteneriate alternative de advocacy care au filtrat informațiile comunității prin prisma advocacy corporativă._cc781905-5cde-3194-bb3b -136bad5cf58d_
În consecință, proiectarea studiilor clinice și dezvoltarea protocolului pentru opțiuni de tratament promițătoare au fost inutil de împovărătoare pentru participanți; conform aSondajul Tufts CSDD, aproximativ 90% dintre studiile din SUA nu reușesc să atingă obiectivele de recrutare la timp. Iar comunitatea bolilor rare devine din ce în ce mai epuizată emoțional de fiecare dată când un dezvoltator de medicamente ia decizia de afaceri dificilă de a întrerupe un studiu promițător.
Ca rezultat, Rare Advocacy Movement amplifică abordarea Dr. Misslings față de „centricitatea pacientului” ca fiind nouă, în sensul că a colaborat devreme cu experți cuprinși în advocacy pentru boli rare. Prin stabilirea de relații de colaborare cu avocații comunitari, Missling și echipa sa au încorporat perspective nealterate bazate pe comunitate în proiectarea studiului, eliminând în mod eficient povara participării, stabilind obiective precise în lumea reală și chiar depășind obiectivele originale de recrutare._cc781905- 5cde-3194-bb3b-136bad5cf58d_
Nu este suficient să pretindem pur și simplu înțelegerea valorii cunoștințelor bazate pe comunitate și a colaborărilor timpurii. Trebuie să o faci și echipa de la Anavex a făcut exact asta.