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LIVING RARE EDITORIALES
Buenas noticias para el síndrome de Rett y otras enfermedades raras similares en el espectro del autismo
Después de recibir la decepcionante noticia de que GW Pharmaceuticals tomó la difícil decisión de interrumpir su estudio sobre el cannabidiol a mediados de noviembre, hoy, la comunidad del síndrome de Rett tiene un motivo para celebrar.
Publicado el 15 de diciembre de 2020
Los resultados de un ensayo clínico de fase 2 en EE. UU. que evalúa la seguridad y la eficacia deAnavex Ciencias de la vida' terapia en investigación ANAVEX®2-73 (blarkamesine) ensíndrome de Rettha sido publicado, estableciendo efectivamente una prueba de concepto humana que ha resultado en una celebración generalizada dentro de la comunidad defensora de enfermedades raras.
síndrome de Rettes un raro trastorno del neurodesarrollo que afecta casi exclusivamente a las niñas. Se estima que ocurre en uno de cada 10.000 a 23.000 nacimientos de mujeres, la afección afecta la función cerebral y provoca problemas cognitivos, emocionales, sensoriales, motores y autonómicos. Clasificado como undesorden del espectro autista, el síndrome de Rett se presenta de manera similar a otras condiciones raras del espectro autista comoEnfermedad del listón,Síndrome de Angelman,Trastornos del X frágily más.
La mentalidad colectiva de losMovimiento de defensa raroestablece que “una victoria para uno es una victoria para todos nosotros”. Este sentimiento no podría ser más cierto en el caso de la publicación de hoy de los resultados de ANAVEX®2-73 (NCT03758924) juicio en el síndrome de Rett. He aquí por qué:
1.
Si bien el ensayo se realizó en el síndrome de Rett, esta terapia de medicina de precisión muestra una promesa significativa para un gran grupo de trastornos raros del espectro autista.De acuerdo aChristopher U. Missling, PhD, Presidente y CEO de Anavex, en unrespuesta de vídeohaciapresione soltarel mecanismo de acción de ANAVEX®2-73 tiene una gran posibilidad de trabajar en otros trastornos similares del espectro autista, evidenciado por modelos animales preclínicos sólidos en otras indicaciones relacionadas.
ANAVEX®2-73 es una molécula pequeña oral, que se puede tomar una vez al día como una fórmula líquida conveniente con un objetivo amplio de desarrollo neurológico para los trastornos del espectro autista con una necesidad médica significativa no satisfecha. Diseñado para activar la proteína.receptor sigma-1(S1R), que participa en el plegamiento adecuado de proteínas, ANAVEX®2-73 reduce la acumulación tóxica de proteínas mal plegadas en las células nerviosas, reduciendo de manera efectiva la inflamación y los factores de estrés celular en el cerebro (ver la figura a continuación)._d04a07d8-9cd1-3239-9149 -20813d6c673b_
Si bien los objetivos principales del estudio fueron evaluar la seguridad del tratamiento, según lo evaluado por los eventos adversos informados, y evaluar cómo se procesa el medicamento dentro del cuerpo, la eficacia también se analizó utilizando dos medidas: el Cuestionario de comportamiento del síndrome de Rett informado por el cuidador y el Clinical Escala de impresiones globales. Los resultados muestran que el tratamiento con ANAVEX®2-73 ha llevado a mejoras en ambas evaluaciones. Además, los niveles plasmáticos de glutamato, un biomarcador de progresión de la enfermedad, se redujeron en el brazo del fármaco activo dentro del marco de tiempo de siete semanas.
“La parte realmente emocionante es que hay datos preclínicos extremadamente prometedores que muestran que el fármaco tiene una gran posibilidad de funcionar en otros trastornos similares del espectro autista, como la enfermedad de Batten, el X frágil, el síndrome de Angelman y los espasmos infantiles”. Dr. Missling declaró en una entrevista exclusiva.
Este fármaco ha demostrado un sólido perfil de medicina de precisión de seguridad y eficacia en enfermedades del sistema nervioso central que envejecen globalmente (como el Alzheimer y el Parkinson) y en comunidades de enfermedades raras con grandes necesidades insatisfechas.
2.
El estudio inscribió exclusivamente a mujeres adultas de 18 a 45 años de edad con una enfermedad rara neurodegenerativa progresiva.El ANAVEX®2-73 (NCT03758924) inscribió a 31 participantes en los EE. UU., todas mujeres con síndrome de Rett de entre 18 y 45 años. Aparte de la sorprendente noticia de que el fármaco ha mostrado una mejora significativa en dominios clave sin efectos adversos graves, el hecho de que todas las participantes del ensayo fueran mujeres adultas de entre 18 y 45 años es extremadamente significativo. Tradicionalmente, los esfuerzos de defensa de las enfermedades raras se han centrado principalmente en las condiciones pediátricas raras. Esta dinámica histórica resultó en el descuido general de71%de la comunidad de enfermedades raras, adultos con enfermedades raras. Como se identifica en RAMIniciativa Adults Living Rare, las personas con enfermedades raras se sienten abandonadas una vez que cumplen 18 años y ya no califican como pacientes pediátricos.
“Cuando era más joven en un hospital infantil, fui un milagro para ellos. Pero después de convertirme en adulto, fue muy difícil encontrar médicos que trabajaran conmigo. Me siento abandonado como adulto”, respondió unVida adulta raradespués de que se le preguntó, "¿qué es lo que más le gustaría ver para los pacientes adultos con enfermedades raras?"
El Dr. Missling explica durante su entrevista exclusiva que "demasiadas empresas biofarmacéuticas han tenido miedo de abordar la asignación de recursos a la población adulta porque existe la idea errónea de que ha pasado demasiado tiempo y no hay nada que puedan hacer"._cc781905-5cde -3194-bb3b-136bad5cf58d_ Como resultado, el Dr. Missling y sus colegas de Anavex establecieron una relación de colaboración con defensores comunitarios de la comunidad del síndrome de Rett para diseñar un ensayo para una comunidad de adultos desatendida. Juntos, el equipo de la Dra. Missling trabajó con defensores capacitados de la comunidad para diseñar un ensayo para niñas adultas con síndrome de Rett que no requería viajar. Incluso los análisis de sangre necesarios para cumplir con los protocolos del ensayo se realizaron en el domicilio del paciente. Como resultado de la incorporación de conocimientos de la comunidad no adulterados en el diseño y los protocolos del ensayo, ni siquiera la devastadora pandemia de COVID-19 interrumpió el ensayo.
Debido al enfoque centrado en el ser humano del Dr. Missling para el diseño de ensayos clínicos y su negativa a evitar trabajar con poblaciones de adultos con enfermedades raras desatendidas, su equipo pudo recopilar datos de eficacia que pueden brindar un tratamiento que mejore la calidad de vida de una amplia variedad de pacientes. Trastornos del espectro autista de enfermedades raras.
3.
El estudio fue diseñado con la eliminación de la lente de defensa corporativa mal informada del proceso de desarrollo de fármacos.Han pasado más de diez años desde que la industria biofarmacéutica cambió sus esfuerzos de marketing directamente a los profesionales de la salud a sus verdaderos clientes, la comunidad de pacientes. Durante este cambio, una variedad de agencias de consultoría se desarrollaron en asociación con la industria para desarrollar protocolos y estrategias "centrados en el paciente", excluyendo efectivamente a los defensores comunitarios de participar como partes interesadas iguales en el proceso continuo de desarrollo de fármacos.
Como resultado directo de no trabajar directamente con expertos en defensa basados en la comunidad, la mayoría de los fabricantes biofarmacéuticos han estado incorporando conocimientos desinformados, obtenidos a través de asociaciones de defensa alternativas que han estado filtrando los conocimientos de la comunidad a través de la lente de defensa corporativa._cc781905-5cde-3194-bb3b -136bad5cf58d_
En consecuencia, el diseño de ensayos clínicos y el desarrollo de protocolos para opciones de tratamiento prometedoras han sido una carga innecesaria para los participantes; de acuerdo a unEncuesta Tufts CSDD, alrededor del 90 % de los ensayos en EE. UU. no alcanzan los objetivos de reclutamiento a tiempo. Y la comunidad de enfermedades raras se agota cada vez más emocionalmente cada vez que un desarrollador de fármacos toma la difícil decisión comercial de suspender un estudio prometedor.
Como resultado, Rare Advocacy Movement está ampliando el enfoque del Dr. Missling de "centrarse en el paciente" como novedoso, en el sentido de que se asoció con expertos en defensa integral de enfermedades raras desde el principio. A través del establecimiento de relaciones de colaboración con defensores de la comunidad, Missling y su equipo incorporaron conocimientos basados en la comunidad sin adulterar en el diseño del ensayo, eliminando de manera efectiva la carga de la participación, estableciendo criterios de valoración precisos en el mundo real e incluso superando los objetivos de reclutamiento originales._cc781905- 5cde-3194-bb3b-136bad5cf58d_
No es suficiente afirmar simplemente que comprende el valor de los conocimientos basados en la comunidad y las colaboraciones tempranas. Realmente tienes que hacerlo y el equipo de Anavex hizo exactamente eso.