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MENTAL HEALTH FOR RARE

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Del tratamiento al triunfo

Pompe Disease

Investigadores y científicos de organizaciones de defensa de los pacientes informan que identificaron aproximadamente 10 000 enfermedades raras y el 80 % de estas afecciones médicas raras involucran la genética. Se cree que entre 400 y 700 millones de personas en todo el mundo tienen al menos una enfermedad rara con aproximadamente 25-30 millones de personas que viven con una enfermedad rara en los Estados Unidos y 30 millones de personas que viven con una enfermedad rara en la Unión Europea._cc781905-5cde -3194-bb3b-136bad5cf58d_

Las enfermedades raras afectan de manera desproporcionada a la comunidad pediátrica debido a que el 71 por ciento de las enfermedades raras afectan a las personas antes de cumplir los 18 años. Los niños que nacen con enfermedades raras experimentan una vida útil proyectada más corta y brechas significativas, a menudo potencialmente mortales, en la atención médica.

Aunque solo el 10 % de las enfermedades raras tienen un tratamiento farmacológico aprobado por la FDA, el 90 % de los pacientes pediátricos con enfermedades raras en los EE. UU. sobreviven hasta la edad adulta. Esto se debe en gran parte a los avances médicos y a la Ley de Medicamentos Huérfanos de 1983 que incentiva la investigación y el desarrollo de tratamientos y curas para enfermedades raras. A medida que se continúa avanzando para extender la esperanza de vida de los niños afectados por enfermedades raras, es vital que se aborden las brechas existentes en las transiciones de atención médica de pediátrica a atención para adultos para el bienestar general y la capacidad de supervivencia de la comunidad de enfermedades raras que envejece.  

los Colaboración de mariposas, una campaña centrada en enfermedades raras desarrollada en asociación con Curant Health, ha identificado algunos de los problemas más peligrosos para la vida que experimentan los pacientes de enfermedades raras durante el período de atención médica cuando los pacientes pediátricos se ven obligados a hacer la transición a la atención de adultos en su primera publicación titulada:

Research Findings: Pompe Community Members Face 2.5x Higher Risk of Mental Health Issues Compared to the General Population​​

Our research found that there is an urgent need for improved integration of mental health support within the Pompe disease community. To learn more about our findings, download our poster below.

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