レット症候群や自閉症スペクトラムの他の同様の希少疾患にとって朗報です
GWファーマシューティカルズが11月中旬にカンナビジオール研究を中止するという難しい決断を下したという残念なニュースを受け取った後、今日、レット症候群コミュニティは祝う理由があります.
2020 年 12 月 15 日公開
の安全性と有効性を評価する米国ベースの第 2 相臨床試験の結果アナベックス ライフ サイエンス' 治験療法 ANAVEX®2-73 (ブラルカメシン)レット症候群が公開され、人間の概念実証が効果的に確立され、希少疾患擁護コミュニティ内から広く称賛される結果となりました。
レット症候群は、ほぼ例外なく女の子に影響を与えるまれな神経発達障害です。 10,000 ~ 23,000 人の女性の出生ごとに発生すると推定されるこの状態は、脳機能に影響を与え、認知、感情、感覚、運動、および自律神経の問題を引き起こします。として分類される自閉症スペクトラム障害、レット症候群は、次のような他のまれな自閉症スペクトラム状態と同様に現れますバテン病、アンジェルマン症候群、脆弱X障害など。
の集団的考え方まれな擁護運動「一人の勝利は私たち全員の勝利」を確立します。この感情は、今日の ANAVEX®2-73 の結果のリリースの場合、これ以上真実ではありません (NCT03758924)レット症候群の試験。理由は次のとおりです。
1.
試験はレット症候群で行われましたが、この精密医療治療は、まれな自閉症スペクトラム障害の大規模なグループに大きな可能性を示しています.によるとクリストファー・U・ミスリング、博士号、アナベックスの社長兼最高経営責任者(CEO)は、ビデオ レスポンスにプレスリリースANAVEX®2-73 の作用機序は、他の同様の自閉症スペクトラム障害で機能する可能性が高く、他の関連適応症における堅牢な前臨床動物モデルによって証明されています。
ANAVEX®2-73 は経口低分子化合物であり、1 日 1 回服用できる便利な液体製剤であり、重要なアンメット メディカル ニーズがある神経発達障害の自閉症スペクトラム障害の幅広いパイプライン ターゲットを対象としています。タンパク質を活性化するように設計されていますシグマ-1受容体(S1R) は、適切なタンパク質の折り畳みに関与しており、ANAVEX®2-73 は、神経細胞内の誤って折り畳まれたタンパク質の有毒な蓄積を減らし、脳内の炎症と細胞ストレッサーを効果的に減らします (下の図を参照)。 -20813d6c673b_
この研究の主な目的は、報告された有害事象によって評価される治療の安全性を評価することと、薬が体内でどのように処理されるかを評価することでしたが、有効性も2つの測定値を使用して分析されました。介護者が報告したレット症候群行動アンケートと臨床グローバル インプレッション スケール。結果は、ANAVEX®2-73 による治療により、両方の評価が改善されたことを示しています。さらに、病気の進行のバイオマーカーであるグルタミン酸の血漿レベルは、7週間の時間枠内で実薬群で減少しました.
「本当にエキサイティングな部分は、この薬がバッテン病、脆弱X、エンジェルマン症候群、乳児痙攣などの他の同様の自閉症スペクトラム障害に作用する可能性が高いことを示す非常に有望な前臨床データがあることです。」ミスリング博士は独占インタビューで述べた.
この薬剤は、グローバルな高齢化の中枢神経系疾患 (アルツハイマー病やパーキンソン病など) およびアンメット ニーズの高い希少疾患コミュニティにおいて、堅牢な安全性と有効性を備えたプレシジョン メディシン プロファイルを実証しています。
2.
この研究は、進行性の神経変性疾患を患う 18 歳から 45 歳の成人女性のみを登録しました。ANAVEX®2-73 (NCT03758924) 試験には、全米で 31 人の参加者が登録されました。全員が 18 歳から 45 歳のレット症候群の女性です。この薬が重大な有害事象なしに重要なドメインで大幅な改善を示したという驚くべきニュースは別として、試験参加者全員が18歳から45歳の成人女性であったという事実は非常に重要です.従来、希少疾患の擁護活動は、主に希少な小児疾患に焦点を当ててきました。この歴史的なダイナミクスは、全体的な無視をもたらしました71%希少疾患コミュニティの、希少疾患の成人。 RAMで識別されるようにオトナリビングレアの取り組み、希少疾患の人々は、18 歳になると見捨てられたと感じ、小児患者としての資格を失う.
「私が小児病院で若い頃、私は彼らにとって奇跡でした。しかし、大人になってから一緒に働く医者を見つけるのはとても大変でした。私は大人として見捨てられたように感じます」と答えたアダルトリビングレア「成人の希少疾患患者さんに一番見てもらいたいことは何ですか?」と聞かれた後、
ミスリング博士は独占インタビューで次のように説明しています。 -3194-bb3b-136bad5cf58d_ その結果、ミスリング博士とアナベックスの彼の同僚は、レット症候群コミュニティのコミュニティベースの支持者と協力関係を結び、無視された成人コミュニティのための試験を設計しました.ミスリング博士のチームは、熟練したコミュニティベースの擁護者と協力して、旅行を必要としないレット症候群の成人少女のための試験を設計しました.試験のプロトコルを満たすために必要な血液検査でさえ、患者の自宅で行われました。コミュニティの純粋な洞察を試験の設計とプロトコルに取り入れた結果、壊滅的な COVID-19 パンデミックでさえ試験が中断されることはありませんでした.
Missling 博士の臨床試験デザインに対する人間に焦点を当てたアプローチと、顧みられない成人の希少疾患集団を扱うことをためらうことを拒否したおかげで、彼のチームは、幅広い種類の生活の質を改善する治療をもたらす可能性のある有効性データを収集することができました。希少疾患の自閉症スペクトラム障害。
3.
この研究は、医薬品開発プロセスから誤解された企業擁護レンズを取り除くように設計されました。バイオ医薬品業界がそのマーケティング活動を直接医療関係者から真のクライアントである患者コミュニティに移行してから 10 年以上が経過しました。この変化の間、さまざまなコンサルティング機関が業界と協力して「患者中心」のプロトコルと戦略を開発し、コミュニティベースの擁護者が医薬品開発の連続体に平等な利害関係者として参加することを効果的に排除しました。
コミュニティベースのアドボカシーの専門家と直接連携しなかったことの直接的な結果として、大多数のバイオ医薬品メーカーは、企業のアドボカシーのレンズを通してコミュニティの洞察をフィルタリングしてきた代替のアドボカシーパートナーシップを通じて得られた、誤った情報に基づいた洞察を取り入れています._cc781905-5cde-3194-bb3b -136bad5cf58d_
その結果、有望な治療オプションのための臨床試験のデザインとプロトコルの開発は、参加者にとって不必要な負担となっています。によるとタフツ CSDD 調査、米国の治験の約 90% は、時間通りに募集目標を達成できませんでした。また、希少疾患コミュニティは、医薬品開発者が有望な研究を中止するという難しいビジネス上の決定を下すたびに、ますます精神的に疲れ果てています.
その結果、レア アドボカシー ムーブメントは、ミスリング博士の「患者中心主義」へのアプローチを斬新なものとして増幅させています。彼は、包括的な希少疾患アドボカシーの専門家と早期に提携したという意味です。 Missling と彼のチームは、地域に根ざした支持者との協力関係を確立することで、地域に根ざした純粋な洞察を治験の設計に組み込み、参加の負担を効果的に取り除き、正確な実際のエンドポイントを確立し、当初の募集目標を超えることさえありました._cc781905- 5cde-3194-bb3b-136bad5cf58d_
コミュニティベースの洞察と初期のコラボレーションの価値を理解していると主張するだけでは十分ではありません。あなたは実際にそれをしなければなりません.Anavexのチームはまさにそれをしました.