この研究は、進行性の神経変性疾患を患う 18 歳から 45 歳の成人女性のみを登録しました。ANAVEX®2-73 (NCT03758924) 試験には、全米で 31 人の参加者が登録されました。全員が 18 歳から 45 歳のレット症候群の女性です。この薬が重大な有害事象なしに重要なドメインで大幅な改善を示したという驚くべきニュースは別として、試験参加者全員が18歳から45歳の成人女性であったという事実は非常に重要です.従来、希少疾患の擁護活動は、主に希少な小児疾患に焦点を当ててきました。この歴史的なダイナミクスは、全体的な無視をもたらしました71%希少疾患コミュニティの、希少疾患の成人。 RAMで識別されるようにオトナリビングレアの取り組み、希少疾患の人々は、18 歳になると見捨てられたと感じ、小児患者としての資格を失う. 

「私が小児病院で若い頃、私は彼らにとって奇跡でした。しかし、大人になってから一緒に働く医者を見つけるのはとても大変でした。私は大人として見捨てられたように感じます」と答えたアダルトリビングレア「成人の希少疾患患者さんに一番見てもらいたいことは何ですか？」と聞かれた後、

ミスリング博士は独占インタビューで次のように説明しています。 -3194-bb3b-136bad5cf58d_ その結果、ミスリング博士とアナベックスの彼の同僚は、レット症候群コミュニティのコミュニティベースの支持者と協力関係を結び、無視された成人コミュニティのための試験を設計しました.ミスリング博士のチームは、熟練したコミュニティベースの擁護者と協力して、旅行を必要としないレット症候群の成人少女のための試験を設計しました.試験のプロトコルを満たすために必要な血液検査でさえ、患者の自宅で行われました。コミュニティの純粋な洞察を試験の設計とプロトコルに取り入れた結果、壊滅的な COVID-19 パンデミックでさえ試験が中断されることはありませんでした. 

Missling 博士の臨床試験デザインに対する人間に焦点を当てたアプローチと、顧みられない成人の希少疾患集団を扱うことをためらうことを拒否したおかげで、彼のチームは、幅広い種類の生活の質を改善する治療をもたらす可能性のある有効性データを収集することができました。希少疾患の自閉症スペクトラム障害。