top of page

conectați

colabora

salvează vieți

Oferta de secvențiere a întregului genom

DESPRE COLABORARE:MiÈ™carea Rare Advocacy (RAM) are taken Nebula Genomics cu oferta lor de cinci (5) FREE GSmeical-sequencing-test-sequencing whole-clinical (WGS). ToÈ›i cei 5 câștigători vor fi aleÈ™i la întâmplare. RAM nu aprobă serviciile de secvenÈ›iere È™i/sau analiză Nebula Genomics. Această colaborare urmează să servească drept o oportunitate de verificare, of care, la finalizare, fiecare câștigător va fi contactat de un membru al RAM ca o continuare pentru a obÈ›ine feedback cu privire la serviciile oferite de Nebula Genomics . â€‹

​

DESPRE GIVEAWAY: Fiecare câștigător va primi câte un WGS test de grad clinic, care ar trebui să ofere pacienÈ›ilor informaÈ›ii valoroase pentru a-i ajuta să ia decizii informate cu privire la sănătatea lor. Potrivit Nebula Genomics, în test este inclusă analiza a peste 220 de boli È™i a peste 40 de condiÈ›ii de purtător, farmacogenomica È™i un raport de ascendență.

​

PacienÈ›ii ar trebui să se aÈ™tepte să primească toate datele lor genomice brute într-un fiÈ™ier BAM/VCF, precum È™i o programare de urmărire de consiliere genetică virtuală de 30 de minute pentru a discuta rezultatele lor. 

​

LA CE TREBUIE SÄ‚ AȘTEPTE CÂȘTIGÄ‚TORII: 

  • Preliminarii:Un reprezentant de la RAM va contacta câștigătorii până pe 12 aprilie 2019 pentru a confirma interesul pentru participare. Un reprezentant de la Nebula va contacta apoi câștigătorii până pe 19 aprilie 2019 pentru a obÈ›ine informaÈ›iile necesare pentru a finaliza comanda de testare WGS È™i pentru a primi informaÈ›ii complete cu privire la ofertele Nebula Genomics._cc-781905. 5cde-3194-bb3b-136bad5cf58d_

  • Kit:Odată obÈ›inută aprobarea pentru expediere, în aproximativ 6-15 zile, ar trebui să sosească kitul WGS. 

  • Rezultate:După kit-ul este primit, sequencing + controlul calității până la generarea raportului clinic ar trebui să dureze între 12-16 săptămâni. Dacă câștigătorul este prompt în returnarea trusei (îl expediază în aproximativ o săptămână) È™i proba conÈ›ine suficient ADN, întregul proces ar trebui să fie finalizat în aproximativ 14-19 săptămâni.

  • Urmare:Consiliere genetică programarea sesiunii va începe în 2-3 zile de la lansarea raportului WGS. 

​

DESPRE TEST: Potrivit Nebula Genomics, pacienÈ›ii vor primi un raport cu detalii despre mai multe variante genetice cunoscute. Acesta nu este un test de diagnostic în natură pentru cei cu boală complexă nediagnosticată. Nebula Genomics nu va putea interpreta nicio variantă de semnificaÈ›ie necunoscută. Cu toate acestea, Nebula Genomics va oferi pacienÈ›ilor un fiÈ™ier cu întregul lor genom, care ar trebui să poată fi interpretat de geneticianul sau de laboratorul universitar. Orice informaÈ›ii despre sănătate furnizate vor fi doar în scopuri de informare generală È™i nu înlocuiesc sfatul profesional de sănătate. RAM nu oferă niciun sfat de sănătate È™i vă încurajează să vă consultaÈ›i cu personalul medical È™i personalul medical corespunzător.

GIVEAWAY-ul S-A ÃŽNCHIS

DETALII DE TESTARE

​

Înțelegeți-vă riscurile de boală

Potrivit Nebula Genomics, acest test vă va oferi you informaÈ›ii despre riscurile dumneavoastră pentru boli ereditare în mai multe categorii, inclusiv cancer, boli cardiovasculare, tulburări imunitare È™i multe altele. De exemplu, aproximativ 1 din 3 persoane sunt expuse riscului de a dezvolta boala ficatului gras nonalcoolic (NAFLD) din cauza unei variante patogene a genei PNPLA3*. Persoanele cu această variantă ar putea să își reducă riscul de a îmbolnăvi de boală prin modificări ale stilului de viață.

​

Farmacogenomica (PGx)

PGx identifică modul în care propria ta structura genetică poate influența răspunsul la anumite medicamente. Răspunsul dumneavoastră unic la aceste medicamente poate afecta eficacitatea acestora sau vă poate determina să aveți mai multe șanse de a experimenta o reacție adversă la medicament. De exemplu, o variantă a genei CYP2C9 vă poate determina să fiți un metabolizator slab al AINS (de exemplu, ibuprofen), așa că ați putea lua în considerare discutarea cu medicul dumneavoastră pentru a alege un agent alternativ.

​

Aflați ce puteți transmite copiilor dvs

Aflați dacă sunteți purtător al unei afecțiuni genetice și ce ați putea transmite copiilor dvs. De exemplu, dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți o variantă patogenă a genei CFTR, copilul dumneavoastră are 1 din 4 șanse de a face fibroză chistică**. Aflarea statutului dumneavoastră de purtător vă poate ajuta pe dumneavoastră, pe partenerul dumneavoastră și pe medicul dumneavoastră să luați cele mai informate decizii cu privire la sănătatea copilului dumneavoastră.

​

Aflați despre trăsăturile și strămoșii dvs

Nebula Genomics pretinde că se uită și la trăsăturile legate de nutriție, atletism, longevitate și multe altele, precum și că oferă informații despre strămoșii tăi.

​

Pentru ce sunt afișate ecranele de testare:

  • Susceptibilitate la cancer

  • Boli cardiovasculare

  • Tulburări ale sistemului imunitar

  • Tulburări endocrine È™i metabolice

  • Tulburări neurologice

  • CondiÈ›ii ale purtătorilor de sănătate a organelor

  • InformaÈ›ii despre cât de eficient metabolizezi sau reacÈ›ionezi potenÈ›ial la peste 150 de medicamente care tratează o varietate de afecÈ›iuni, inclusiv cele din următoarele categorii:

    • Cardiovascular

    • Endocrinologie

    • Gastroenterologie

    • Hematologie

    • Boli infecÈ›ioase

    • Neurologie

    • Oncologie

    • Medicament contra durerii

    • Psihiatrie

    • Pneumologie

    • Medicina transplantului

  • InformaÈ›ii despre mai mult de 50 de trăsături legate de:

    • Atletism

    • Comportament

    • Cardiovascular

    • Hormonii

    • Sistem imunitar

    • Longevitate

    • Metabolism

    • NutriÈ›ie È™i dietă

    • Aspectul fizic

    • Perceptie senzoriala

    • ReacÈ›ia substanÈ›ei

  • Precum È™i informaÈ›ii despre cât de eficient metabolizi sau reacÈ›ionezi potenÈ›ial la peste 150 de medicamente care tratează o varietate de afecÈ›iuni.

​

​

DISCLAIMER

​

RAM nugarantaÈ›i serviciile È™i/sau produsele furnizate de Nebula Genomics. RAM oferă pur È™i simplu o oportunitate pentru comunitatea bolilor rare de a afla mai multe despre ofertele Nebula Genomics. La finalizarea concursului, RAM va urmări fiecare câștigător pentru un interviu pentru a colecta feedback cu privire la experienÈ›a lor individuală cu Nebula Genomics. RAM va publica un raport publicat pentru uz public, care rezumă constatările experienÈ›ei pacientului. Conform Nebula Genomics, pacienÈ›ii vor primi un raport cu detalii despre mai multe variante genetice cunoscute. Acesta nu este un test de diagnostic în natură pentru cei cu boală complexă nediagnosticată. Nebula Genomics nu va putea interpreta nicio variantă de semnificaÈ›ie necunoscută. Cu toate acestea, Nebula Genomics va oferi pacienÈ›ilor un fiÈ™ier cu întregul lor genom, care ar trebui să poată fi interpretat de geneticianul sau de laboratorul universitar. Orice informaÈ›ii despre sănătate furnizate vor fi doar în scopuri de informare generală È™i nu înlocuiesc sfatul profesional de sănătate. RAM nu oferă niciun sfat de sănătate È™i vă încurajează să vă consultaÈ›i cu personalul medical È™i personalul medical corespunzător. ÃŽn cazul în care un participant nu acceptă în mod voluntar să ofere feedback după experienÈ›a oferită cu Nebula Genomics către RAM,  cererea lor va fi considerată neeligibilă pentru participare._cc781905-5cde-3194-bb3b-5836_bad5cf58d_

​

​

*Sursa: Institutul National de Diabet si Boli Digestive si Renale; Institute Naționale de Sănătate; Departamentul de Sănătate și Servicii Umane din SUA **Sursa: PMID: 19092437, PMID: 21642944, PMID: 23974870, PMID: 15371902

Learn More
bottom of page