conectați
colabora
salvează vieți
Oferta de secvențiere a întregului genom
DESPRE COLABORARE:Mișcarea Rare Advocacy (RAM) are taken Nebula Genomics cu oferta lor de cinci (5) FREE GSmeical-sequencing-test-sequencing whole-clinical (WGS). Toți cei 5 câștigători vor fi aleși la întâmplare. RAM nu aprobă serviciile de secvențiere și/sau analiză Nebula Genomics. Această colaborare urmează să servească drept o oportunitate de verificare, of care, la finalizare, fiecare câștigător va fi contactat de un membru al RAM ca o continuare pentru a obține feedback cu privire la serviciile oferite de Nebula Genomics . ​
​
DESPRE GIVEAWAY: Fiecare câștigător va primi câte un WGS test de grad clinic, care ar trebui să ofere pacienților informații valoroase pentru a-i ajuta să ia decizii informate cu privire la sănătatea lor. Potrivit Nebula Genomics, în test este inclusă analiza a peste 220 de boli și a peste 40 de condiții de purtător, farmacogenomica și un raport de ascendență.
​
Pacienții ar trebui să se aștepte să primească toate datele lor genomice brute într-un fișier BAM/VCF, precum și o programare de urmărire de consiliere genetică virtuală de 30 de minute pentru a discuta rezultatele lor.
​
LA CE TREBUIE SĂ AȘTEPTE CÂȘTIGĂTORII:
-
Preliminarii:Un reprezentant de la RAM va contacta câștigătorii până pe 12 aprilie 2019 pentru a confirma interesul pentru participare. Un reprezentant de la Nebula va contacta apoi câștigătorii până pe 19 aprilie 2019 pentru a obține informațiile necesare pentru a finaliza comanda de testare WGS și pentru a primi informații complete cu privire la ofertele Nebula Genomics._cc-781905. 5cde-3194-bb3b-136bad5cf58d_
-
Kit:Odată obținută aprobarea pentru expediere, în aproximativ 6-15 zile, ar trebui să sosească kitul WGS.
-
Rezultate:După kit-ul este primit, sequencing + controlul calității până la generarea raportului clinic ar trebui să dureze între 12-16 săptămâni. Dacă câștigătorul este prompt în returnarea trusei (îl expediază în aproximativ o săptămână) și proba conține suficient ADN, întregul proces ar trebui să fie finalizat în aproximativ 14-19 săptămâni.
-
Urmare:Consiliere genetică programarea sesiunii va începe în 2-3 zile de la lansarea raportului WGS.
​
GIVEAWAY-ul S-A ÃŽNCHIS
DETALII DE TESTARE
​
Înțelegeți-vă riscurile de boală
Potrivit Nebula Genomics, acest test vă va oferi you informații despre riscurile dumneavoastră pentru boli ereditare în mai multe categorii, inclusiv cancer, boli cardiovasculare, tulburări imunitare și multe altele. De exemplu, aproximativ 1 din 3 persoane sunt expuse riscului de a dezvolta boala ficatului gras nonalcoolic (NAFLD) din cauza unei variante patogene a genei PNPLA3*. Persoanele cu această variantă ar putea să își reducă riscul de a îmbolnăvi de boală prin modificări ale stilului de viață.
​
Farmacogenomica (PGx)
PGx identifică modul în care propria ta structura genetică poate influența răspunsul la anumite medicamente. Răspunsul dumneavoastră unic la aceste medicamente poate afecta eficacitatea acestora sau vă poate determina să aveți mai multe șanse de a experimenta o reacție adversă la medicament. De exemplu, o variantă a genei CYP2C9 vă poate determina să fiți un metabolizator slab al AINS (de exemplu, ibuprofen), așa că ați putea lua în considerare discutarea cu medicul dumneavoastră pentru a alege un agent alternativ.
​
Aflați ce puteți transmite copiilor dvs
Aflați dacă sunteți purtător al unei afecțiuni genetice și ce ați putea transmite copiilor dvs. De exemplu, dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți o variantă patogenă a genei CFTR, copilul dumneavoastră are 1 din 4 șanse de a face fibroză chistică**. Aflarea statutului dumneavoastră de purtător vă poate ajuta pe dumneavoastră, pe partenerul dumneavoastră și pe medicul dumneavoastră să luați cele mai informate decizii cu privire la sănătatea copilului dumneavoastră.
​
Aflați despre trăsăturile și strămoșii dvs
Nebula Genomics pretinde că se uită și la trăsăturile legate de nutriție, atletism, longevitate și multe altele, precum și că oferă informații despre strămoșii tăi.
​
Pentru ce sunt afișate ecranele de testare:
-
Susceptibilitate la cancer
-
Boli cardiovasculare
-
Tulburări ale sistemului imunitar
-
Tulburări endocrine și metabolice
-
Tulburări neurologice
-
Condiții ale purtătorilor de sănătate a organelor
-
Informații despre cât de eficient metabolizezi sau reacționezi potențial la peste 150 de medicamente care tratează o varietate de afecțiuni, inclusiv cele din următoarele categorii:
-
Cardiovascular
-
Endocrinologie
-
Gastroenterologie
-
Hematologie
-
Boli infecțioase
-
Neurologie
-
Oncologie
-
Medicament contra durerii
-
Psihiatrie
-
Pneumologie
-
Medicina transplantului
-
-
Informații despre mai mult de 50 de trăsături legate de:
-
Atletism
-
Comportament
-
Cardiovascular
-
Hormonii
-
Sistem imunitar
-
Longevitate
-
Metabolism
-
Nutriție și dietă
-
Aspectul fizic
-
Perceptie senzoriala
-
Reacția substanței
-
-
Precum și informații despre cât de eficient metabolizi sau reacționezi potențial la peste 150 de medicamente care tratează o varietate de afecțiuni.
​
​
DISCLAIMER
​
RAM nugarantați serviciile și/sau produsele furnizate de Nebula Genomics. RAM oferă pur și simplu o oportunitate pentru comunitatea bolilor rare de a afla mai multe despre ofertele Nebula Genomics. La finalizarea concursului, RAM va urmări fiecare câștigător pentru un interviu pentru a colecta feedback cu privire la experiența lor individuală cu Nebula Genomics. RAM va publica un raport publicat pentru uz public, care rezumă constatările experienței pacientului. Conform Nebula Genomics, pacienții vor primi un raport cu detalii despre mai multe variante genetice cunoscute. Acesta nu este un test de diagnostic în natură pentru cei cu boală complexă nediagnosticată. Nebula Genomics nu va putea interpreta nicio variantă de semnificație necunoscută. Cu toate acestea, Nebula Genomics va oferi pacienților un fișier cu întregul lor genom, care ar trebui să poată fi interpretat de geneticianul sau de laboratorul universitar. Orice informații despre sănătate furnizate vor fi doar în scopuri de informare generală și nu înlocuiesc sfatul profesional de sănătate. RAM nu oferă niciun sfat de sănătate și vă încurajează să vă consultați cu personalul medical și personalul medical corespunzător. În cazul în care un participant nu acceptă în mod voluntar să ofere feedback după experiența oferită cu Nebula Genomics către RAM, cererea lor va fi considerată neeligibilă pentru participare._cc781905-5cde-3194-bb3b-5836_bad5cf58d_
​
​
*Sursa: Institutul National de Diabet si Boli Digestive si Renale; Institute Naționale de Sănătate; Departamentul de Sănătate și Servicii Umane din SUA **Sursa: PMID: 19092437, PMID: 21642944, PMID: 23974870, PMID: 15371902