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Rett 综合征和自闭症谱系中其他类似罕见疾病的好消息
在收到 GW 制药公司在 11 月中旬做出停止大麻二酚研究的艰难决定的令人失望的消息后，今天，雷特综合征社区有理由庆祝。
发表于 2020 年 12 月 15 日
一项基于美国的 2 期临床试验的结果评估了本品的安全性和有效性Anavex 生命科学' 研究性治疗 ANAVEX®2-73 (blarcamesine) 在雷特综合征已经出版，有效地建立了一个人类概念验证，这导致了罕见病倡导社区内的广泛庆祝。
雷特综合征是一种罕见的神经发育障碍，几乎只影响女孩。据估计，每 10,000 至 23,000 名女性新生儿中就有一名发生这种情况，这种情况会影响大脑功能并导致认知、情绪、感觉、运动和自主神经问题。归类为自闭症谱系障碍, Rett 综合征的表现类似于其他罕见的自闭症谱系疾病，如巴顿病,天使综合征,脆性 X 疾病，以及更多。
集体的心态罕见的倡导运动确立“一个人的胜利就是我们所有人的胜利”。在今天发布的 ANAVEX®2-73 结果的情况下，这种情绪再真实不过了（NCT03758924) Rett 综合征试验。原因如下：
1.
虽然该试验是在 Rett 综合征中进行的，但这种精准医学疗法对一大群罕见的自闭症谱系障碍显示出巨大的希望。根据克里斯托弗·U·米斯林, 博士，Anavex 总裁兼首席执行官，在视频回复到新闻稿ANAVEX®2-73 的作用机制极有可能在其他类似的自闭症谱系障碍中发挥作用，其他相关适应症的强大临床前动物模型证明了这一点。
ANAVEX®2-73 是一种口服小分子，可以作为一种方便的液体制剂每天服用一次，具有广泛的神经发育自闭症谱系障碍目标，具有重大未满足的医疗需求。旨在激活蛋白质sigma-1受体(S1R)，它参与正确的蛋白质折叠，ANAVEX®2-73减少了错误折叠蛋白质在神经细胞中的毒性积累，有效减少了大脑中的炎症和细胞应激源（见下图）。_d04a07d8-9cd1-3239-9149 -20813d6c673b_
虽然该研究的主要目标是评估治疗的安全性（通过报告的不良事件进行评估）并评估药物在体内的处理方式，但还使用两种测量方法分析疗效：护理人员报告的 Rett 综合征行为问卷和临床全球印象量表。结果表明，使用 ANAVEX®2-73 治疗已导致两项评估的改善。此外，在七周的时间范围内，活性药物组的血浆谷氨酸水平（疾病进展的生物标志物）降低了。
“真正令人兴奋的部分是，有非常有希望的临床前数据表明，该药物很有可能在其他类似的自闭症谱系障碍中发挥作用，如巴顿病、脆性 X、Angelman 综合征和婴儿痉挛症。” Missling博士在专访中表示。
该药物已在全球老龄化中枢神经系统疾病（如阿尔茨海默氏症和帕金森氏症）以及需求未得到满足的罕见疾病社区中展示了强大的安全性和有效性精准医学概况。
2.
该研究专门招募了患有进行性神经退行性罕见疾病的 18 至 45 岁的成年女性。ANAVEX®2-73 (NCT03758924) 试验在美国招募了 31 名参与者，均为 18-45 岁的雷特综合征女性。除了该药物在关键领域显示出显着改善而没有严重不良事件的惊人消息之外，所有试验参与者都是 18 至 45 岁的成年女性这一事实非常重要。传统上，罕见病宣传工作主要集中在罕见的儿科疾病上。这种历史动态导致整体忽视71%罕见病社区，罕见病成人。如 RAM 中所标识的稀有成人生活倡议, 罕见病患者一旦年满 18 岁就会感到被抛弃，不再符合儿科患者的资格。
“当我年轻时在儿童医院工作时，我对他们来说是一个奇迹。但在我成年后，很难找到医生和我一起工作。作为一个成年人，我感到被抛弃了，”一个回答说成人生活稀有被问到“你最想给成年罕见病患者看什么？”
Missling 博士在他的独家采访中解释说，“太多的生物制药公司一直害怕将资源分配给成年人，因为有一种误解，认为时间已经过去了，他们无能为力。”_cc781905-5cde -3194-bb3b-136bad5cf58d_ 因此，Anavex 的 Missling 博士和他的同事与来自 Rett 综合征社区的社区倡导者建立了合作关系，为一个被忽视的成人社区设计了一项试验。 Missling 博士的团队与熟练的社区倡导者合作，为患有 Rett 综合征的成年女孩设计了一项无需旅行的试验。甚至满足试验方案所需的必要血液检查也是在患者家中进行的。由于将纯粹的社区见解纳入试验的设计和方案，即使是毁灭性的 COVID-19 大流行也没有中断试验。
由于 Missling 博士以人为本的临床试验设计方法以及他拒绝回避与被忽视的成人罕见病人群合作，他的团队能够收集可能为广泛的各种疾病带来改善生活质量的治疗效果数据。罕见病自闭症谱系障碍。
3.
该研究旨在消除药物开发过程中被误导的企业宣传镜头。自生物制药行业将其营销工作从直接面向医疗保健专业人员转向其真正的客户，即患者社区以来，已有十多年了。在这一转变期间，各种咨询机构与行业合作开发“以患者为中心”的协议和策略，有效地将社区倡导者排除在药物开发连续体中作为平等利益相关者参与。
由于不直接与社区倡导专家合作，大多数生物制药制造商一直在纳入错误的见解，这些见解是通过替代的倡导伙伴关系获得的，这些伙伴关系通过企业宣传镜头过滤社区见解。_cc781905-5cde-3194-bb3b -136bad5cf58d_
因此，有希望的治疗方案的临床试验设计和方案开发对参与者来说是不必要的负担；根据一个塔夫茨 CSDD 调查，大约 90% 的美国试验未能按时达到招募目标。每当药物开发商做出艰难的商业决定以终止一项有希望的研究时，罕见病社区就会变得越来越疲惫。
因此，罕见病倡导运动正在扩大 Missling 博士“以患者为中心”的新颖方法，因为他很早就与全面的罕见病倡导专家合作。通过与社区倡导者建立合作关系，Missling 和他的团队将纯正的基于社区的见解融入到试验设计中，有效地减轻了参与负担，建立了准确的现实世界终点，甚至超过了最初的招募目标。_cc781905- 5cde-3194-bb3b-136bad5cf58d_
仅仅声称了解基于社区的见解和早期合作的价值是不够的。你必须真正做到这一点，Anavex 的团队就是这样做的。