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Sorteo de secuenciación del genoma completo

SOBRE LA COLABORACIÓN:El Rare Advocacy Movement (RAM) ha taken Nebula Genomics en su oferta de cinco (5) FREE pruebas de secuenciación del genoma completo (WGS) de grado clínico. Los 5 ganadores serán elegidos al azar. RAM no respalda los servicios de secuenciación y/o análisis de Nebula Genomics. Esta colaboración es para servir como una oportunidad de verificación, de que, una vez finalizada, un miembro de RAM se comunicará con cada ganador como seguimiento para obtener comentarios sobre los servicios proporcionados por Nebula Genomics . ​

SOBRE EL SORTEO: Cada ganador recibirá una prueba WGS test de grado clínico, que debería proporcionar a los pacientes información valiosa para ayudarlos a tomar decisiones informadas sobre su salud. Según Nebula Genomics, la prueba incluye el análisis de más de 220 enfermedades y más de 40 condiciones de portador, farmacogenómica y un informe de ascendencia.

Los pacientes deben esperar recibir la totalidad de sus datos genómicos sin procesar en un archivo BAM/VCF, así como una cita de seguimiento de asesoramiento genético virtual de 30 minutos para discutir sus resultados. 

LO QUE DEBEN ESPERAR LOS GANADORES: 

  • Preliminares:Un representante de RAM se comunicará con los ganadores antes del 12 de abril de 2019 para confirmar su interés en participar. Luego, un representante de Nebula se comunicará con los ganadores antes del 19 de abril de 2019 para obtener la información necesaria para completar el pedido de prueba WGS y recibir información completa sobre las ofertas de Nebula Genomics._cc781905- 5cde-3194-bb3b-136bad5cf58d_

  • Equipo:Una vez que se obtiene la aprobación para el envío, en aproximadamente 6 a 15 días, el kit WGS debería llegar. 

  • Resultados:Después de recibir el kit, la secuenciación + desde el control de calidad hasta la generación de informes clínicos debe demorar entre 12 y 16 semanas. Si el ganador devuelve rápidamente el kit (lo envía dentro de aproximadamente 1 semana) y la muestra contiene suficiente ADN, todo el proceso debe completarse en aproximadamente 14 a 19 semanas.

  • Hacer un seguimiento:Asesoramiento genético La programación de sesiones comenzará dentro de los 2 o 3 días posteriores a la publicación del informe WGS. 

SOBRE LA PRUEBA: Según Nebula Genomics, los pacientes recibirán un informe con detalles sobre variantes genéticas más conocidas. Esta no es una prueba de diagnóstico por naturaleza para aquellos con enfermedades complejas no diagnosticadas. Nebula Genomics no podrá interpretar ninguna variante de significado desconocido. Sin embargo, Nebula Genomics proporcionará a los pacientes un archivo con su genoma completo que debería poder ser interpretado por su genetista tratante o laboratorio universitario. Cualquier información de salud proporcionada será solo para fines de información general y no reemplaza el consejo de salud profesional. RAM no proporciona ningún consejo de salud y lo alienta a consultar con los profesionales médicos y de atención médica apropiados.

EL SORTEO HA CERRADO

DETALLES DE LA PRUEBA

Comprenda los riesgos de su enfermedad

Según Nebula Genomics, esta prueba le dará a you información sobre sus riesgos de enfermedades hereditarias en múltiples categorías, que incluyen cáncer, enfermedades cardiovasculares, trastornos inmunológicos y más. Por ejemplo, aproximadamente 1 de cada 3 personas corre el riesgo de desarrollar la enfermedad del hígado graso no alcohólico (NAFLD, por sus siglas en inglés) debido a una variante patogénica en el gen PNPLA3*. Las personas con esta variante pueden reducir el riesgo de contraer la enfermedad mediante cambios en el estilo de vida.

Farmacogenómica (PGx)

PGx identifica cómo su propia composición genética influye potencialmente en su respuesta a ciertos medicamentos. Su respuesta única a estos medicamentos puede afectar su eficacia o hacer que sea más probable que experimente una reacción adversa al medicamento. Por ejemplo, una variante en el gen CYP2C9 puede hacer que usted sea un metabolizador lento de los AINE (p. ej., ibuprofeno), por lo que podría considerar hablar con su médico para elegir un agente alternativo.

Sepa lo que puede transmitir a sus hijos

Infórmese si es portador de una condición genética y qué podría transmitir a sus hijos. Por ejemplo, si usted o su pareja son portadores de una variante patogénica en el gen CFTR, su hijo tiene una probabilidad de 1 en 4 de contraer fibrosis quística**. Conocer su estado de portador puede ayudarlo a usted, a su pareja ya su médico a tomar las decisiones más informadas sobre la salud de su hijo.

Aprenda sobre sus rasgos y ascendencia

Nebula Genomics afirma que también analiza los rasgos relacionados con la nutrición, el atletismo, la longevidad y más, además de brindar información sobre su ascendencia.

Para qué analiza la prueba:

  • Susceptibilidad al cáncer

  • Enfermedades cardiovasculares

  • Trastornos inmunológicos

  • Trastornos endocrinos y metabólicos

  • Desórdenes neurológicos

  • Condiciones de Portadores de Salud de Órganos

  • Información sobre la eficacia con la que metaboliza o reacciona potencialmente a más de 150 medicamentos que tratan una variedad de afecciones, incluidas las de las siguientes categorías:

    • Cardiovascular

    • Endocrinología

    • Gastroenterología

    • Hematología

    • Enfermedades infecciosas

    • Neurología

    • Oncología

    • Medicina para el dolor

    • Psiquiatría

    • neumología

    • Medicina de trasplante

  • Información sobre más de 50 rasgos relacionados con:

    • Atletismo

    • Comportamiento

    • Cardiovascular

    • hormonas

    • Sistema inmunitario

    • Longevidad

    • Metabolismo

    • Nutrición y Dieta

    • Apariencia física

    • Percepcion sensorial

    • Sustancia Reacción

  • Además de información sobre la eficacia con la que metaboliza o reacciona potencialmente a más de 150 medicamentos que tratan una variedad de afecciones.

DESCARGO DE RESPONSABILIDAD

RAM nogarantiza los servicios y/o productos proporcionados por Nebula Genomics. RAM simplemente ofrece una oportunidad para que la comunidad de enfermedades raras aprenda más sobre las ofertas de Nebula Genomics. Una vez finalizado el sorteo, RAM realizará un seguimiento con cada ganador para una entrevista para recopilar comentarios sobre su experiencia individual con Nebula Genomics. RAM lanzará un informe publicado para uso público que resume los hallazgos de la experiencia del paciente. Según Nebula Genomics, los pacientes recibirán un informe con detalles sobre variantes genéticas más conocidas. Esta no es una prueba de diagnóstico por naturaleza para aquellos con enfermedades complejas no diagnosticadas. Nebula Genomics no podrá interpretar ninguna variante de significado desconocido. Sin embargo, Nebula Genomics proporcionará a los pacientes un archivo con su genoma completo que debería poder ser interpretado por su genetista tratante o laboratorio universitario. Cualquier información de salud proporcionada será solo para fines de información general y no reemplaza el consejo de salud profesional. RAM no proporciona ningún consejo de salud y lo alienta a consultar con los profesionales médicos y de atención médica apropiados. Si un participante no acepta voluntariamente proporcionar comentarios sobre la experiencia del sorteo con Nebula Genomics a RAM, su solicitud se considerará no elegible para participar. 

*Fuente: Instituto Nacional de Diabetes y Enfermedades Digestivas y Renales; Institutos Nacionales de Salud; Departamento de Salud y Servicios Humanos de EE. UU. **Fuente: PMID: 19092437, PMID: 21642944, PMID: 23974870, PMID: 15371902

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