接続
協力する
命を救う
全ゲノム配列決定プレゼント
コラボレーションについて:Rare Advocacy Movement (RAM) has taken Nebula Genomics は、5 つの FREE clinical-grade 全ゲノム配列決定 (WGS) テストを提供しています。 5人の当選者はすべてランダムに選ばれます。 RAM は、Nebula Genomics の配列決定および/または分析サービスを支持していません。このコラボレーションは、 の審査の機会として機能し、完了すると、Nebula Genomics が提供するサービスに関するフィードバックを得るために、フォローアップとして各勝者に RAM のメンバーから連絡が入ります。 .
プレゼントについて: 各勝者は、臨床グレードの WGS test を 1 つ受け取ります。これは、患者が自分の健康について情報に基づいた決定を下すのに役立つ貴重な洞察を提供するはずです。 Nebula Genomics によると、テストには 220 以上の疾患と 40 以上の保因者状態、薬理ゲノミクス、祖先レポートの分析が含まれています。
患者は、生のゲノム データ全体を BAM/VCF ファイルで受け取り、結果について話し合うための 30 分間の仮想遺伝カウンセリングのフォローアップの予約を受け取ることを期待する必要があります。
勝者が期待すべきこと:
-
予選:RAM の代表者は、2019 年 4 月 12 日までに受賞者に連絡を取り、参加への関心を確認します。その後、Nebula の担当者が 2019 年 4 月 19 日までに wgs テスト注文を完了し、Nebula Genomics の提供に関する完全な情報を受け取るために必要な情報を取得するために、受賞者に連絡します._cc781905- 5cde-3194-bb3b-136bad5cf58d_
-
キット：出荷の承認が得られると、約 6 ～ 15 日で WGS キットが到着します。
-
結果： キットを受け取った後、sequencing + 品質管理から臨床レポート作成までに 12 ～ 16 週間かかります。当選者が迅速にキットを返却し (約 1 週間以内に発送)、サンプルに十分な DNA が含まれている場合、プロセス全体は約 14 ～ 19 週間で完了するはずです。
-
ファローアップ：遺伝カウンセリング セッションのスケジュールは、WGS レポートのリリースから 2 ～ 3 日以内に開始されます.
プレゼントは締め切りました
テストの詳細
病気のリスクを理解する
Nebula Genomics によると、このテストは you に、がん、心血管疾患、免疫障害などを含む複数のカテゴリーの遺伝性疾患のリスクに関する洞察を与えます。例えば、約 3 人に 1 人が PNPLA3 遺伝子*の病原性変異により、非アルコール性脂肪肝疾患 (NAFLD) を発症するリスクがあります。このバリアント を持つ人々は、ライフスタイルを変えることで病気になるリスクを減らすことができます.
ファーマコゲノミクス (PGx)
PGx は、あなた自身の遺伝子構成が特定の薬に対する反応にどのように影響する可能性があるかを特定します。これらの薬に対するあなた独自の反応は、その効果に影響を与えたり、薬物の有害反応を経験する可能性を高めたりする可能性があります.たとえば、CYP2C9 遺伝子のバリアントにより、NSAID (イブプロフェンなど) の代謝が低下する可能性があるため、医師に相談して代替薬剤を選択することを検討してください。
あなたがあなたの子供に何を伝えることができるかを知ってください
あなたが遺伝的状態の保因者であるかどうか、そしてあなたがあなたの子供に何を伝えることができるかを学びましょう.たとえば、あなたまたはあなたのパートナーが CFTR 遺伝子に病的バリアントを持っている場合、あなたの子供は 4 分の 1 の確率で嚢胞性線維症** を発症します。あなたのキャリアステータスを知ることは、あなた、あなたのパートナー、そしてあなたの医師があなたの子供の健康について最も情報に基づいた決定を下すのに役立ちます.
あなたの特徴と祖先について学ぶ
Nebula Genomics は、栄養、運動能力、長寿などに関連する特性も調べ、祖先に関する洞察を提供すると主張しています。
テスト画面の目的:
-
がん感受性
-
心血管疾患
-
免疫疾患
-
内分泌および代謝障害
-
神経学的障害
-
臓器の健康保因者の状態
-
以下のカテゴリーに属するものを含む、さまざまな状態を治療する 150 種類以上の薬物をどの程度効果的に代謝するか、または潜在的に反応するかについての洞察:
-
心臓血管
-
内分泌学
-
消化器科
-
血液学
-
感染症
-
神経学
-
腫瘍学
-
鎮痛薬
-
精神医学
-
呼吸器科
-
移植医学
-
-
以下に関連する 50 を超える特性に関する洞察:
-
アスレチシズム
-
行動
-
心臓血管
-
ホルモン
-
免疫系
-
長寿
-
代謝
-
栄養と食事
-
物理的な外観
-
感覚的知覚
-
物質反応
-
-
さまざまな状態を治療する 150 種類以上の薬物をどの程度効果的に代謝するか、または潜在的に反応するかについての洞察も同様です。
免責事項
RAM はNebula Genomics が提供する サービスおよび/または製品を保証します。 RAM は、希少疾患コミュニティがネビュラ ゲノミクスの提供物についてさらに学ぶ機会を提供しているだけです。景品が完了すると、RAM は各受賞者にインタビューを行い、Nebula Genomics での個々の経験に関するフィードバックを収集します。 RAM は、患者の経験の調査結果をまとめた一般向けのレポートを公開します。 Nebula Genomics によると、患者は、よりよく知られている遺伝子バリアントに関する詳細が記載されたレポートを受け取ります。これは、診断されていない複雑な疾患を持つ人のための本質的な診断テストではありません.ネビュラ ゲノミクスは、重要性が不明なバリアントを解釈することはできません。しかし、ネビュラ・ゲノミクスは、治療を行う遺伝学者や大学の研究室が解釈できる全ゲノムのファイルを患者に提供します。提供される健康情報は、一般的な情報提供のみを目的としており、専門的な健康アドバイスに代わるものではありません。 RAM は健康に関するアドバイスを提供するものではなく、適切な医療およびヘルスケアの専門家に相談することをお勧めします。参加者が Nebula Genomics の景品体験を RAM にフィードバックすることに自発的に同意しない場合、 彼らのアプリケーションは参加資格がないと見なされます.
*出典: 国立糖尿病・消化器・腎臓病研究所。国立衛生研究所;米国保健社会福祉省 **出典: PMID: 19092437、PMID: 21642944、PMID: 23974870、PMID: 15371902