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Gewinnspiel für die Sequenzierung des gesamten Genoms
ÜBER DIE ZUSAMMENARBEIT:Die Rare Advocacy Movement (RAM) hat taken Nebula Genomics auf ihr Angebot von fünf (5) KOSTENLOSEN WGS-Tests (Whole Genome Sequencing) in klinischer Qualität zurückgegriffen. Alle 5 Gewinner werden zufällig ausgewählt. RAM unterstützt nicht die Sequenzierungs- und/oder Analysedienste von Nebula Genomics. Diese Zusammenarbeit dient als Gelegenheit zur Überprüfung von , bei der jeder Gewinner nach Abschluss von einem RAM-Mitglied kontaktiert wird, um Feedback zu den von Nebula Genomics bereitgestellten Diensten zu erhalten . ​
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ÜBER DAS GEWINNSPIEL: Jeder Gewinner erhält einen WGS test in klinischer Qualität, der Patienten wertvolle Erkenntnisse liefern soll, um ihnen zu helfen, fundierte Entscheidungen über ihre Gesundheit zu treffen. Laut Nebula Genomics umfasst der Test die Analyse von über 220 Krankheiten und über 40 Trägerzuständen, Pharmakogenomik und einen Abstammungsbericht.
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Patienten sollten damit rechnen, die Gesamtheit ihrer genomischen Rohdaten in einer BAM/VCF-Datei sowie einen 30-minütigen virtuellen genetischen Beratungstermin zur Nachsorge zu erhalten, um ihre Ergebnisse zu besprechen.
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WAS GEWINNER ERWARTEN SOLLTEN:
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Vorrunde:Ein Vertreter von RAM wird die Gewinner bis zum 12. April 2019 kontaktieren, um ihr Interesse an einer Teilnahme zu bestätigen. Ein Vertreter von Nebula wird sich dann bis zum 19. April 2019 an die Gewinner wenden, um die Informationen zu erhalten, die zum Abschließen der WGS-Testbestellung erforderlich sind, und um vollständige Informationen zu den Angeboten von Nebula Genomics zu erhalten._cc781905- 5cde-3194-bb3b-136bad5cf58d_
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Bausatz:Sobald die Genehmigung zum Versand eingeholt wurde, sollte das WGS-Kit in etwa 6-15 Tagen ankommen.
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Ergebnisse:Nachdem das Kit erhalten wurde, sollte die Sequenzierung + von der Qualitätskontrolle bis zur Erstellung des klinischen Berichts zwischen 12 und 16 Wochen dauern. Wenn der Gewinner das Kit umgehend zurücksendet (Versand innerhalb von ca. 1 Woche) und die Probe ausreichend DNA enthält, sollte der gesamte Vorgang in etwa 14 bis 19 Wochen abgeschlossen sein.
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Nachverfolgen:Die Planung der genetischen Beratung beginnt innerhalb von 2-3 Tagen nach Veröffentlichung des WGS-Berichts.
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GEWINNSPIEL IST GESCHLOSSEN
TESTDETAILS
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Verstehen Sie Ihre Krankheitsrisiken
Laut Nebula Genomics gibt dieser Test Ihnen Einblicke in Ihre Risiken für Erbkrankheiten in mehreren Kategorien, darunter Krebs, Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Immunstörungen und mehr. Beispielsweise besteht bei etwa 1 von 3 Personen das Risiko, aufgrund einer pathogenen Variante im PNPLA3-Gen* eine nichtalkoholische Fettlebererkrankung (NAFLD) zu entwickeln. Menschen mit dieser Variante können möglicherweise ihr Risiko, an der Krankheit zu erkranken, durch Änderungen des Lebensstils verringern.
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Pharmakogenomik (PGx)
PGx identifiziert, wie Ihre eigene genetische Ausstattung möglicherweise Ihre Reaktion auf bestimmte Medikamente beeinflusst. Ihre einzigartige Reaktion auf diese Medikamente kann sich auf deren Wirksamkeit auswirken oder dazu führen, dass Sie mit größerer Wahrscheinlichkeit eine unerwünschte Arzneimittelwirkung erleiden. Beispielsweise kann eine Variante des CYP2C9-Gens dazu führen, dass Sie NSAIDs (z. B. Ibuprofen) schlecht verstoffwechseln, daher sollten Sie erwägen, mit Ihrem Arzt zu sprechen, um ein alternatives Mittel auszuwählen.
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Wissen, was Sie an Ihre Kinder weitergeben können
Erfahren Sie, ob Sie Träger einer genetischen Erkrankung sind und was Sie an Ihre Kinder weitergeben können. Wenn Sie oder Ihr Partner beispielsweise Träger einer pathogenen Variante des CFTR-Gens sind, hat Ihr Kind eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 4, an zystischer Fibrose zu erkranken**. Die Kenntnis Ihres Trägerstatus kann Ihnen, Ihrem Partner und Ihrem Arzt dabei helfen, die fundiertesten Entscheidungen über die Gesundheit Ihres Kindes zu treffen.
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Erfahren Sie mehr über Ihre Eigenschaften und Vorfahren
Nebula Genomics behauptet, auch Merkmale in Bezug auf Ernährung, Sportlichkeit, Langlebigkeit und mehr zu untersuchen und Einblicke in Ihre Abstammung zu geben.
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Wozu die Testbildschirme dienen:
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Krebsanfälligkeit
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Herz-Kreislauf-Erkrankungen
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Immunerkrankungen
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Endokrine und Stoffwechselstörungen
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Neurologische Störungen
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Organgesundheit Trägerbedingungen
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Erkenntnisse darüber, wie effektiv Sie über 150 Medikamente verstoffwechseln oder möglicherweise darauf reagieren, die eine Vielzahl von Erkrankungen behandeln, darunter solche in den folgenden Kategorien:
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Herz-Kreislauf
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Endokrinologie
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Gastroenterologie
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Hämatologie
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Infektionskrankheiten
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Neurologie
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Onkologie
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Schmerzmittel
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Psychiatrie
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Pneumologie
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Transplantationsmedizin
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Einblicke in mehr als 50 Merkmale im Zusammenhang mit:
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Athletik
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Verhalten
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Herz-Kreislauf
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Hormone
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Immunsystem
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Langlebigkeit
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Stoffwechsel
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Ernährung und Diät
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Aussehen
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Sensorische Wahrnehmung
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Substanzreaktion
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Sowie Erkenntnisse darüber, wie effektiv Sie über 150 Medikamente verstoffwechseln oder möglicherweise darauf reagieren, die eine Vielzahl von Erkrankungen behandeln.
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HAFTUNGSAUSSCHLUSS
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Arbeitsspeicher nichtGewährleistung der von Nebula Genomics bereitgestellten Dienstleistungen und/oder Produkte . RAM bietet der Community für seltene Krankheiten lediglich die Möglichkeit, mehr über die Angebote von Nebula Genomics zu erfahren. Nach Abschluss des Gewinnspiels wird RAM mit jedem Gewinner ein Interview führen, um Feedback zu seinen individuellen Erfahrungen mit Nebula Genomics zu sammeln. RAM wird einen Bericht veröffentlichen, der zur öffentlichen Verwendung veröffentlicht wird und die Ergebnisse der Patientenerfahrung zusammenfasst. Laut Nebula Genomics erhalten Patienten einen Bericht mit Details zu bekannteren genetischen Varianten. Dies ist kein diagnostischer Test in der Natur für Patienten mit komplexen undiagnostizierten Krankheiten. Nebula Genomics kann keine Varianten unbekannter Bedeutung interpretieren. Nebula Genomics wird den Patienten jedoch eine Datei mit ihrem gesamten Genom zur Verfügung stellen, die von ihrem behandelnden Genetiker oder Universitätslabor interpretiert werden können sollte. Alle bereitgestellten Gesundheitsinformationen dienen nur allgemeinen Informationszwecken und ersetzen keine professionelle Gesundheitsberatung. RAM bietet keine Gesundheitsberatung und ermutigt Sie, sich an die entsprechenden medizinischen und medizinischen Fachkräfte zu wenden. Sollte ein Teilnehmer sich nicht freiwillig bereit erklären, Feedback zu seiner Giveaway-Erfahrung mit Nebula Genomics an RAM zu geben, wird seine Bewerbung als nicht teilnahmeberechtigt betrachtet.
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*Quelle: National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases; Nationales Gesundheitsinstitut; US-Gesundheitsministerium **Quelle: PMID: 19092437, PMID: 21642944, PMID: 23974870, PMID: 15371902