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Excellente nouvelle pour le syndrome de Rett et d'autres maladies rares similaires sur le spectre de l'autisme
Après avoir reçu la nouvelle décevante selon laquelle GW Pharmaceuticals a pris la décision difficile d'interrompre son étude sur le cannabidiol à la mi-novembre, aujourd'hui, la communauté du syndrome de Rett a une raison de se réjouir.
Publié le 15 décembre 2020
Les résultats d'un essai clinique de phase 2 aux États-Unis évaluant l'innocuité et l'efficacité deAnavex sciences de la vie' thérapie expérimentale ANAVEX®2-73 (blarcamésine) dansSyndrome de Retta été publiée, établissant effectivement une preuve de concept humaine qui a donné lieu à une célébration généralisée au sein de la communauté de défense des maladies rares.
Syndrome de Rettest un trouble neurodéveloppemental rare qui touche presque exclusivement les filles. Estimée à se produire dans une naissance sur 10 000 à 23 000 femmes, la condition affecte la fonction cérébrale et entraîne des problèmes cognitifs, émotionnels, sensoriels, moteurs et autonomes. Classé comme untroubles du spectre autistique, le syndrome de Rett se présente de la même manière que d'autres affections rares du spectre autistique telles queMaladie des lattes,Syndrome d'Angelman,Troubles de l'X fragile, et plus encore.
L'état d'esprit collectif desMouvement de plaidoyer rareétablit "une victoire pour un est une victoire pour nous tous." Ce sentiment ne pourrait être plus vrai dans le cas de la publication aujourd'hui des résultats de l'ANAVEX®2-73 (NCT03758924) essai dans le syndrome de Rett. Voici pourquoi :
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1.
Bien que l'essai ait été réalisé sur le syndrome de Rett, cette thérapeutique de médecine de précision est très prometteuse pour un grand groupe de troubles rares du spectre autistique.SelonChristopher U. Missling, PhD, Président et CEO d'Anavex, dans unréponse vidéoaucommuniqué de pressele mécanisme d'action d'ANAVEX®2-73 a une forte possibilité de travailler dans d'autres troubles du spectre autistique similaires, mis en évidence par des modèles animaux précliniques robustes dans d'autres indications connexes.
ANAVEX®2-73 est une petite molécule orale, qui peut être prise une fois par jour sous forme de formulation liquide pratique avec un large pipeline cible de troubles du développement neurologique du spectre autistique avec un besoin médical non satisfait important. Conçu pour activer la protéinerécepteur sigma-1(S1R), qui est impliqué dans le bon repliement des protéines, ANAVEX®2-73 réduit l'accumulation toxique de protéines mal repliées dans les cellules nerveuses, réduisant ainsi efficacement l'inflammation et les facteurs de stress cellulaires dans le cerveau (voir figure ci-dessous)._d04a07d8-9cd1-3239-9149 -20813d6c673b_
Alors que les principaux objectifs de l'étude étaient d'évaluer l'innocuité du traitement - telle qu'évaluée par les événements indésirables signalés - et d'évaluer la façon dont le médicament est traité dans l'organisme, l'efficacité a également été analysée à l'aide de deux mesures : le questionnaire sur le comportement du syndrome de Rett rapporté par le soignant et le questionnaire clinique Échelle des impressions globales. Les résultats montrent que le traitement par ANAVEX®2-73 a conduit à des améliorations dans les deux évaluations. De plus, les taux plasmatiques de glutamate, un biomarqueur de la progression de la maladie, ont diminué dans le groupe de médicaments actifs au cours de la période de sept semaines.
"La partie vraiment excitante est qu'il existe des données précliniques extrêmement prometteuses qui montrent que le médicament a une forte possibilité de fonctionner dans d'autres troubles du spectre autistique similaires, comme la maladie de Batten, l'X fragile, le syndrome d'Angelman et les spasmes infantiles." Le Dr Missling a déclaré dans une interview exclusive.
Ce médicament a démontré un solide profil de médecine de précision en matière d'innocuité et d'efficacité dans le vieillissement global des maladies du système nerveux central (comme la maladie d'Alzheimer et la maladie de Parkinson) et dans les communautés de maladies rares avec des besoins non satisfaits élevés.
2.
L'étude a recruté exclusivement des femmes adultes de 18 à 45 ans atteintes d'une maladie rare neurodégénérative progressive.L'ANAVEX®2-73 (NCT03758924) a recruté 31 participants à travers les États-Unis, toutes des femmes atteintes du syndrome de Rett âgées de 18 à 45 ans. Outre la nouvelle étonnante que le médicament a montré une amélioration significative dans des domaines clés sans effets indésirables graves, le fait que toutes les participantes à l'essai étaient des femmes adultes âgées de 18 à 45 ans est extrêmement significatif. Traditionnellement, les efforts de plaidoyer pour les maladies rares se sont principalement concentrés sur les maladies pédiatriques rares. Cette dynamique historique s'est traduite par une négligence générale des71%de la communauté des maladies rares, les adultes atteints de maladies rares. Tel qu'identifié dans les RAMInitiative Adultes vivant rares, les personnes atteintes de maladies rares se sentent abandonnées une fois qu'elles ont atteint l'âge de 18 ans et ne sont plus éligibles en tant que patient pédiatrique.
« Quand j'étais plus jeune dans un hôpital pour enfants, j'étais un miracle pour eux. Mais après que je sois devenu adulte, il était très difficile de trouver des médecins pour travailler avec moi. Je me sens abandonné en tant qu'adulte », a répondu unAdulte Vivant Rareaprès qu'on vous ait demandé, "qu'est-ce que vous aimeriez le plus voir pour les patients adultes atteints de maladies rares ?"
Le Dr Missling explique lors de son interview exclusive que "trop de sociétés biopharmaceutiques ont eu peur d'aborder l'allocation de ressources à la population adulte parce qu'il y a cette idée fausse que trop de temps s'est écoulé et qu'il n'y a rien qu'elles puissent faire."_cc781905-5cde -3194-bb3b-136bad5cf58d_ En conséquence, le Dr Missling et ses collègues d'Anavex ont conclu une relation de collaboration avec des défenseurs communautaires de la communauté du syndrome de Rett afin de concevoir un essai pour une communauté d'adultes négligés. Ensemble, l'équipe du Dr Missling a travaillé avec des défenseurs communautaires compétents pour concevoir un essai pour les filles adultes atteintes du syndrome de Rett qui n'ont pas eu besoin de voyager. Même les analyses de sang nécessaires pour respecter les protocoles de l'essai ont été prises au domicile du patient. À la suite de l'intégration de connaissances communautaires pures dans la conception et les protocoles de l'essai, même la pandémie dévastatrice de COVID-19 n'a pas perturbé l'essai.
En raison de l'approche centrée sur l'humain du Dr Missling en matière de conception d'essais cliniques et de son refus d'hésiter à travailler avec des populations adultes atteintes de maladies rares négligées, son équipe a pu recueillir des données sur l'efficacité susceptibles d'apporter un traitement améliorant la qualité de vie à une grande variété de patients. maladies rares troubles du spectre autistique.
3.
L'étude a été conçue en supprimant le prisme mal informé de la défense des intérêts des entreprises du processus de développement de médicaments.Cela fait plus de dix ans que l'industrie biopharmaceutique a déplacé ses efforts de marketing directement auprès des professionnels de la santé vers leurs véritables clients, la communauté des patients. Au cours de ce changement, diverses agences de conseil se sont développées en partenariat avec l'industrie pour développer des protocoles et des stratégies «centrés sur le patient», excluant de fait les défenseurs communautaires de la participation en tant que parties prenantes égales au continuum de développement de médicaments.
En conséquence directe de ne pas travailler directement avec des experts en plaidoyer communautaire, la majorité des fabricants de produits biopharmaceutiques ont intégré des informations erronées, obtenues grâce à des partenariats de plaidoyer alternatifs qui ont filtré les informations communautaires à travers le prisme du plaidoyer des entreprises._cc781905-5cde-3194-bb3b -136bad5cf58d_
Par conséquent, la conception d'essais cliniques et le développement de protocoles pour des options de traitement prometteuses ont été inutilement contraignants pour les participants ; selon unRelevé CSDD Touffes, environ 90 % des essais américains n'atteignent pas les objectifs de recrutement à temps. Et la communauté des maladies rares est de plus en plus épuisée émotionnellement chaque fois qu'un développeur de médicaments prend la difficile décision commerciale d'interrompre une étude prometteuse.
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En conséquence, le Rare Advocacy Movement amplifie l'approche du Dr Missling en matière de « centration sur le patient » en tant que roman, dans le sens où il s'est associé très tôt à des experts complets en matière de défense des maladies rares. Grâce à l'établissement de relations de collaboration avec des défenseurs communautaires, Missling et son équipe ont intégré des informations communautaires non altérées dans la conception de l'essai, supprimant efficacement le fardeau de la participation, établissant des critères précis dans le monde réel et dépassant même les objectifs de recrutement initiaux._cc781905- 5cde-3194-bb3b-136bad5cf58d_
Il ne suffit pas de prétendre simplement comprendre la valeur des idées communautaires et des collaborations précoces. Vous devez réellement le faire et c'est exactement ce que l'équipe d'Anavex a fait.