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Concours de séquençage du génome entier

À PROPOS DE LA COLLABORATION :Le Rare Advocacy Movement (RAM) a taken Nebula Genomics sur leur offre de cinq (5) tests de séquençage du génome entier (WGS) FREE clinical-grade. Les 5 gagnants seront tirés au sort. RAM n'approuve pas les services de séquençage et/ou d'analyse de Nebula Genomics. Cette collaboration doit servir d'opportunité de vérification, of qui, une fois terminée, chaque gagnant sera contacté par un membre de RAM dans le cadre d'un suivi afin d'obtenir des commentaires sur les services fournis par Nebula Genomics . ​

À PROPOS DU CADEAU : Chaque gagnant recevra un test WGS test de qualité clinique, qui devrait fournir aux patients des informations précieuses pour les aider à prendre des décisions éclairées concernant leur santé. Selon Nebula Genomics, le test comprend l'analyse de plus de 220 maladies et de plus de 40 conditions de porteurs, la pharmacogénomique et un rapport d'ascendance.

Les patients doivent s'attendre à recevoir l'intégralité de leurs données génomiques brutes dans un fichier BAM/VCF, ainsi qu'un rendez-vous de suivi de conseil génétique virtuel de 30 minutes pour discuter de leurs résultats. 

À QUOI LES GAGNANTS DOIVENT S'ATTENDRE : 

  • Préliminaires:Un représentant de RAM contactera les gagnants d'ici le 12 avril 2019 pour confirmer leur intérêt à participer. Un représentant de Nebula contactera ensuite les gagnants d'ici le 19 avril 2019 afin d'obtenir les informations nécessaires pour compléter la commande de test WGS et recevoir des informations complètes concernant les offres de Nebula Genomics._cc781905- 5cde-3194-bb3b-136bad5cf58d_

  • Trousse:Une fois l'autorisation d'expédition obtenue, dans environ 6 à 15 jours, le kit WGS devrait arriver. 

  • Résultats:Après le kit est reçu, le contrôle de la qualité du séquençage + jusqu'à la génération du rapport clinique devrait prendre entre 12 et 16 semaines. Si le gagnant est prompt à retourner le kit (l'expédie dans un délai d'environ 1 semaine) et que l'échantillon contient suffisamment d'ADN, l'ensemble du processus devrait être terminé dans environ 14 à 19 semaines.

  • Suivre:Conseil génétique la planification des sessions commencera dans les 2-3 jours suivant la publication du rapport WGS. 

À PROPOS DE L'ESSAI : Selon Nebula Genomics, les patients recevront un rapport contenant des détails sur les variantes génétiques les plus connues. Il ne s'agit pas d'un test de diagnostic dans la nature pour les personnes atteintes d'une maladie complexe non diagnostiquée. Nebula Genomics ne sera pas en mesure d'interpréter les variants de signification inconnue. Cependant, Nebula Genomics fournira aux patients un dossier avec leur génome complet qui devrait pouvoir être interprété par leur généticien traitant ou leur laboratoire universitaire. Toute information sur la santé fournie le sera uniquement à des fins d'information générale et ne remplace pas les conseils d'un professionnel de la santé. RAM ne fournit aucun conseil de santé et vous encourage à consulter les professionnels de la santé et de la santé appropriés.

LE CONCOURS EST FERMÉ

DÉTAILS DU TEST

Comprendre vos risques de maladie

Selon Nebula Genomics, ce test vous donnera un aperçu de vos risques de maladies héréditaires dans plusieurs catégories, notamment le cancer, les maladies cardiovasculaires, les troubles immunitaires, etc. Par exemple, environ 1 personne sur 3 risque de développer une stéatose hépatique non alcoolique (NAFLD) en raison d'une variante pathogène du gène PNPLA3*. Les personnes atteintes de cette variante peuvent être en mesure de réduire leur risque de contracter la maladie en modifiant leur mode de vie.

Pharmacogénomique (PGx)

PGx identifie comment votre propre constitution génétique influence potentiellement votre réponse à certains médicaments. Votre réponse unique à ces médicaments peut avoir un impact sur leur efficacité ou vous rendre plus susceptible de subir un effet indésirable médicamenteux. Par exemple, une variante du gène CYP2C9 peut faire de vous un mauvais métaboliseur des AINS (par exemple, l'ibuprofène), vous pouvez donc envisager de parler avec votre médecin pour choisir un autre agent.

Sachez ce que vous pouvez transmettre à vos enfants

Découvrez si vous êtes porteur d'une maladie génétique et ce que vous pourriez transmettre à vos enfants. Par exemple, si vous ou votre partenaire êtes porteur d'une variante pathogène du gène CFTR, votre enfant a 1 chance sur 4 de contracter la fibrose kystique**. Connaître votre statut de porteur peut vous aider, vous, votre partenaire et votre médecin, à prendre les décisions les plus éclairées concernant la santé de votre enfant.

En savoir plus sur vos traits et votre ascendance

Nebula Genomics prétend également examiner les traits liés à la nutrition, à l'athlétisme, à la longévité, etc., ainsi qu'à fournir des informations sur votre ascendance.

À quoi servent les écrans de test :

  • Prédisposition au cancer

  • Maladies cardiovasculaires

  • Troubles immunitaires

  • Troubles endocriniens et métaboliques

  • Troubles neurologiques

  • Conditions de santé des organes porteurs

  • Des informations sur l'efficacité avec laquelle vous métabolisez ou réagissez potentiellement à plus de 150 médicaments qui traitent diverses affections, y compris ceux des catégories suivantes :

    • Cardiovasculaire

    • Endocrinologie

    • Gastro-entérologie

    • Hématologie

    • Maladies infectieuses

    • Neurologie

    • Oncologie

    • Médicament contre la douleur

    • Psychiatrie

    • Pneumologie

    • Médecine de transplantation

  • Aperçus sur plus de 50 traits liés à :

    • Athlétisme

    • Comportement

    • Cardiovasculaire

    • Les hormones

    • Système immunitaire

    • Longévité

    • Métabolisme

    • Nutrition et Régime

    • Apparence physique

    • Perception sensorielle

    • Réaction de la substance

  • Ainsi que des informations sur l'efficacité avec laquelle vous métabolisez ou réagissez potentiellement à plus de 150 médicaments qui traitent une variété de conditions.

CLAUSE DE NON-RESPONSABILITÉ

La RAM ne fonctionne pasgarantir les services et/ou produits fournis par Nebula Genomics. RAM offre simplement une opportunité à la communauté des maladies rares d'en savoir plus sur les offres de Nebula Genomics. Une fois le concours terminé, RAM assurera le suivi de chaque gagnant pour un entretien afin de recueillir des commentaires sur son expérience individuelle avec Nebula Genomics. RAM publiera un rapport publié pour un usage public résumant les résultats de l'expérience des patients. Selon Nebula Genomics, les patients recevront un rapport contenant des détails sur les variantes génétiques les plus connues. Il ne s'agit pas d'un test de diagnostic dans la nature pour les personnes atteintes d'une maladie complexe non diagnostiquée. Nebula Genomics ne sera pas en mesure d'interpréter les variants de signification inconnue. Cependant, Nebula Genomics fournira aux patients un dossier avec leur génome complet qui devrait pouvoir être interprété par leur généticien traitant ou leur laboratoire universitaire. Toute information sur la santé fournie le sera uniquement à des fins d'information générale et ne remplace pas les conseils d'un professionnel de la santé. RAM ne fournit aucun conseil de santé et vous encourage à consulter les professionnels de la santé et de la santé appropriés. Si un participant n'accepte pas volontairement de fournir des commentaires après l'expérience de cadeau avec Nebula Genomics à RAM, sa candidature sera considérée comme inéligible à la participation. 

*Source : Institut national du diabète et des maladies digestives et rénales ; Instituts nationaux de la santé ; Département de la santé et des services sociaux des États-Unis

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