top of page

Collegare

collaborare

salvare vite

Giveaway di sequenziamento dell'intero genoma

SULLA COLLABORAZIONE:Il Rare Advocacy Movement (RAM) ha assunto Nebula Genomics sulla sua offerta di cinque (5) test FREE clinical-grade di sequenziamento del genoma intero (WGS). Tutti e 5 i vincitori saranno scelti a caso. La RAM non sta approvando i servizi di sequenziamento e/o analisi di Nebula Genomics. Questa collaborazione vuole servire come opportunità di verifica, of che, al termine, ogni vincitore sarà contattato da un membro di RAM come follow-up al fine di ottenere feedback sui servizi forniti da Nebula Genomics . ​

SUL REGALO: Ciascun vincitore riceverà un test WGS test di livello clinico, che dovrebbe fornire ai pazienti informazioni preziose per aiutarli a prendere decisioni informate sulla propria salute. Secondo Nebula Genomics, nel test è inclusa l'analisi di oltre 220 malattie e oltre 40 condizioni di portatore, farmacogenomica e un rapporto di discendenza.

I pazienti dovrebbero aspettarsi di ricevere la totalità dei loro dati genomici grezzi in un file BAM/VCF, nonché un appuntamento di follow-up di consulenza genetica virtuale di 30 minuti per discutere i loro risultati. 

COSA DEVONO ASPETTARSI I VINCITORI: 

  • Preliminari:Un rappresentante di RAM contatterà i vincitori entro il 12 aprile 2019 per confermare l'interesse alla partecipazione. Un rappresentante di Nebula contatterà quindi i vincitori entro il 19 aprile 2019 per ottenere le informazioni necessarie per completare l'ordine di test WGS e ricevere informazioni complete sulle offerte di Nebula Genomics._cc781905- 5cde-3194-bb3b-136bad5cf58d_

  • Kit:Una volta ottenuta l'approvazione per la spedizione, in circa 6-15 giorni, dovrebbe arrivare il kit WGS. 

  • Risultati:Dopo il kit è stato ricevuto, sequencing + dal controllo di qualità alla generazione del rapporto clinico dovrebbe richiedere tra 12-16 settimane. Se il vincitore è pronto a restituire il kit (lo spedisce entro ~1 settimana) e il campione contiene DNA sufficiente, l'intero processo dovrebbe essere completato in circa 14-19 settimane.

  • Seguito:Consulenza genetica la pianificazione della sessione inizierà entro 2-3 giorni dal rilascio del rapporto WGS. 

SUL TEST: Secondo Nebula Genomics, i pazienti riceveranno un rapporto con i dettagli sulle varianti genetiche più note. Questo non è un test diagnostico di natura per chi ha una malattia complessa non diagnosticata. Nebula Genomics non sarà in grado di interpretare varianti di significato sconosciuto. Tuttavia, Nebula Genomics fornirà ai pazienti un file con il loro intero genoma che dovrebbe essere in grado di essere interpretato dal genetista curante o dal laboratorio universitario. Qualsiasi informazione sanitaria fornita sarà solo a scopo informativo generale e non sostituisce la consulenza sanitaria professionale. RAM non fornisce alcun consiglio sulla salute e ti incoraggia a consultare i professionisti medici e sanitari appropriati.

IL GIVEAWAY È CHIUSO

DETTAGLI DEL TEST

Comprendi i tuoi rischi di malattia

Secondo Nebula Genomics, questo test fornirà you spunti sui rischi per le malattie ereditarie in più categorie tra cui cancro, malattie cardiovascolari, disturbi immunitari e altro ancora. Ad esempio, circa 1 persona su 3 è a rischio di sviluppare la malattia del fegato grasso non alcolica (NAFLD) a causa di una variante patogena del gene PNPLA3*. Le persone con questa variante  potrebbero essere in grado di ridurre il rischio di contrarre la malattia attraverso cambiamenti nello stile di vita.

Farmacogenomica (PGx)

PGx identifica come il tuo corredo genetico influenza potenzialmente la tua risposta a determinati farmaci. La tua risposta unica a questi farmaci può influire sulla loro efficacia o farti avere maggiori probabilità di sperimentare una reazione avversa al farmaco. Ad esempio, una variante del gene CYP2C9 può renderti un povero metabolizzatore dei FANS (ad es. Ibuprofene), quindi potresti considerare di parlare con il tuo medico per scegliere un agente alternativo.

Sapere cosa potresti trasmettere ai tuoi figli

Scopri se sei portatore di una condizione genetica e cosa potresti trasmettere ai tuoi figli. Ad esempio, se tu o il tuo partner siete portatori di una variante patogena del gene CFTR, vostro figlio ha una probabilità su 4 di contrarre la fibrosi cistica**. Imparare il tuo stato di portatore può aiutare te, il tuo partner e il tuo medico a prendere le decisioni più informate sulla salute di tuo figlio.

Scopri i tuoi tratti e antenati

Nebula Genomics afferma di guardare anche i tratti relativi alla nutrizione, l'atletismo, la longevità e altro, oltre a fornire informazioni sui tuoi antenati.

A cosa servono le schermate di prova:

  • Suscettibilità al cancro

  • Malattia cardiovascolare

  • Disturbi immunitari

  • Disturbi endocrini e metabolici

  • Disordini neurologici

  • Condizioni del portatore di salute dell'organo

  • Approfondimenti sull'efficacia con cui metabolizzi o reagisci potenzialmente a oltre 150 farmaci che trattano una varietà di condizioni, comprese quelle nelle seguenti categorie:

    • Cardiovascolare

    • Endocrinologia

    • Gastroenterologia

    • Ematologia

    • Malattie infettive

    • Neurologia

    • Oncologia

    • Medicina del dolore

    • Psichiatria

    • Pneumologia

    • Medicina dei trapianti

  • Approfondimenti su oltre 50 tratti relativi a:

    • Atletismo

    • Comportamento

    • Cardiovascolare

    • Ormoni

    • Sistema immune

    • Longevità

    • Metabolismo

    • Alimentazione e dieta

    • Aspetto fisico

    • Percezione sensoriale

    • Sostanza Reazione

  • Oltre a informazioni dettagliate sull'efficacia con cui metabolizzi o reagisci potenzialmente a oltre 150 farmaci che trattano una varietà di condizioni.

DISCLAIMER

La RAM nogarantire i servizi e/o prodotti forniti da Nebula Genomics. RAM offre semplicemente un'opportunità alla comunità delle malattie rare di saperne di più sulle offerte di Nebula Genomics. Al completamento del giveaway, RAM seguirà ogni vincitore per un'intervista per raccogliere feedback sulla loro esperienza individuale con Nebula Genomics. RAM rilascerà un rapporto pubblicato per uso pubblico che riassume i risultati dell'esperienza del paziente. Secondo Nebula Genomics, i pazienti riceveranno un rapporto con i dettagli sulle varianti genetiche più note. Questo non è un test diagnostico di natura per chi ha una malattia complessa non diagnosticata. Nebula Genomics non sarà in grado di interpretare varianti di significato sconosciuto. Tuttavia, Nebula Genomics fornirà ai pazienti un file con il loro intero genoma che dovrebbe essere in grado di essere interpretato dal genetista curante o dal laboratorio universitario. Qualsiasi informazione sanitaria fornita sarà solo a scopo informativo generale e non sostituisce la consulenza sanitaria professionale. RAM non fornisce alcun consiglio sulla salute e ti incoraggia a consultare i professionisti medici e sanitari appropriati. Se un partecipante non accetta volontariamente di fornire un feedback dopo l'esperienza del giveaway con Nebula Genomics a RAM, la sua domanda sarà considerata non idonea alla partecipazione. 

*Fonte: National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases; Istituto Nazionale della Salute; Dipartimento della salute e dei servizi umani degli Stati Uniti **Fonte: PMID: 19092437, PMID: 21642944, PMID: 23974870, PMID: 15371902

Learn More
bottom of page